2026年1月8日，复旦大学附属儿科医院一间病房里传出喜悦的笑声。当天是1岁半的小依依（化名）成功接受干细胞移植一周年的日子，他在家人和治疗团队的环绕下，举行了一场简短而温馨的庆祝仪式，宣告迎来“新生”。
2026年1月8日，复旦大学附属儿科医院，患儿家人和医生为小依依康复举行简单庆祝仪式。本文图片 复旦儿科医院 供图
复旦儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文教授告诉小依依家人，南宫28下载复查结果显示，患儿各项身体指标均已恢复正常。一年的随访期间，小依依未发生感染、排异等不良并发症，目前已停用所有药物，彻底摆脱疾病困扰，回归健康生活。
LIG4综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因LIG4基因突变导致DNA连接酶IV功能异常，进而引发DNA损伤修复障碍。该疾病临床表现复杂，核心症状包括小头畸形、联合免疫缺陷、辐射高度敏感及肿瘤易感性，预后极差。
造血干细胞移植是目前治疗该疾病的唯一有效手段，但由于患者存在辐射敏感的特殊体质，移植前的预处理化疗往往会引发比普通患者更严重的组织损伤与并发症，因此全球范围内此类患者移植成功并长期生存的案例寥寥无几。
1月12日，澎湃新闻记者从复旦儿科医院了解到，出生于2024年5月29日的小依依，在被确诊罹患LIG4综合征后，其父母通过网络等多种渠道了解到，该院翟晓文团队在这一领域的突出优势，遂于2024年底带小依依前往复旦儿科医院血液科寻求救治。
小依依顺利入住复旦儿科医院血液科病房后，干细胞移植团队迅速启动多学科MDT评估，经严谨配型后，确定小依依的姐姐为合适供者，并针对性制定了不含清髓化疗药物的特殊预处理方案，以规避患者辐射敏感的风险。
经过前期准备，2025年1月2日，小依依顺利接受了姐姐的外周血干细胞移植。术后恢复过程十分顺利，第8天实现粒细胞植入，第9天血小板成功植入，全程未出现任何并发症，同年2月13日顺利出院，并进行术后一年期的定期随访观察。
据翟晓文介绍，依托国家儿童医学中心的专家资源、技术力量及多学科协作等平台优势，该团队深耕儿童罕见病干细胞移植治疗领域10余年，累计完成超600例儿童罕见病干细胞移植，成功率超75%，积累了丰富的临床经验与成熟的技术体系。小依依得以摆脱病痛，是该团队10余年来在儿童罕见病移植领域持续钻研、技术革新的成果。
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